研究人员正在开发一种结构化的方法来研究 DNA

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由波士顿大学和美国国立卫生研究院的研究人员领导的一个团队开发了一种通过研究 DNA 的三维结构来揭示人类基因组功能区域的新方法——一种拓扑学方法。DNA碱基的四个字母表。 与编码蛋白质并占人类基因组约 2% 的广为人知的基因组序列相比，其余 98% 是编码多种功能的非编码部分。然而，关于如何表示这种非编码功能信息知之甚少。 今天发表在《科学》在线版上的这项研究检查了基因组中可能在人类生物学功能中发挥重要作用的非编码区域。 为此，研究人员开发了一种方法，其中包括基因组序列，其中包含有关 DNA 结构的信息，以及来自 36 种哺乳动物的数据，包括小鼠、黑猩猩、大象和兔子。 通过检查构成人类基因组的 DNA 的形状、凹槽、曲折和曲折，研究小组发现 12% 的人类基因组受到进化的限制。这是通过比较 DNA 核苷酸（A、T、G 和 C，构成基因组的熟悉字母）的线性顺序所揭示的 6% 的两倍多。一项重大进展来自于某些 DNA 序列的发现



这些序列在核苷酸序列上不同但在拓扑形式上相似并且 新西兰电话号码 可能执行相似的功能。 他们继续表明，与仅由核苷酸序列定义的限制区相比，具有地形信息的限制区与非编码元件的相关性更好。 “通过考虑 DNA 的三维结构，你可以更好地解释基因的生物学特性，”波士顿大学化学教授 Thomas D. Tullius 说，他花了 20 多年时间开发绘制 DNA 结构图的方法。人类基因组。. “对于这一成就，波士顿大学研究生斯蒂芬帕克开发了一种将 DNA 结构纳入进化分析的算法，这值得称赞。” NHGRI 基因组技术部主任 Elliott Margulies 带来了分子生物学家在比较不同物种基因组方面的观点和专业知识。“蛋白质通过与 DNA 结合来影响生物学功能，而不仅仅是碱基序列，”他说。“这些结合蛋白还可以看到 DNA 分子的表面，并寻找与关键匹配的模式。” 在他们的研究中，研究人员研究了称为 SNP（单核苷酸多态性）的微小遗传变化或突变如何导致可能导致疾病的结构变化。他们从与囊性纤维化、阿尔茨海默病和心脏病等疾病相关的 734 个非编码 SNP 的数据库中检查这些突变，发现与疾病相关的 SNP 比 DNP



产生更大的 DNA 变化。疾病 关于 DNA 结构进化保守性的新研究发现来自于分析人类基因组代表性部分中功能元件的最新进展。这项名为 ENCODE（DNA 元素百科全书）的研究由国家人类基因组研究所 (NHGRI) 组织，挑战了将人类遗传蓝图视为独立基因集合的传统观点。相反，研究人员发现了一个由基因、调控元件和其他不编码蛋白质的 DNA 序列组成的复杂网络。 该研究首次确定了许多类型的功能元件的位置、它们的组织方式以及它们如何分布在基因组的 RNA 中。Tullius 说，目前对基因组结构和功能的研究是基于 ENCODE 的一些发现，并补充说他开发新技术的工作是通过 ENCODE 项目资助的。 资料来源：波士顿大学